For Patients | Пацієнтам

Species of diagnosis:

• Preimplantation genetic diagnosis
• Prenatal diagnosis
• Postnatal diagnosis of children and adults

Види діагностики:

• Предімплантаційна діагностика
• Пренатальна діагностика
• Постнатальна діагностика дітей та дорослих

Analysis:

Hereditary diseases:

• Detection of CFTR gene mutations (cystic fibrosis)
• Detection of PAH gene mutations (phenylketonuria)
• Detection of BRCA1 & BRCA2 genes mutations (Hereditary breast / ovarian cancer)
• Detection of 21 chromosome aneuploidy (Down syndrome)

Reproductive pathology:

• Detection of Y-chromosome microdeletions

Other:

• Detection of RhD Zygosity (Rhesus D antigen gene)
• Prenatal sex detection of a fetus
• Detection of MTHFR gene polymorphisms (methylenetetrahydrofolate reductase gene)

Дослідження:

Спадкові захворювання:

• Визначення мутацій гена муковісцидозу CFTR
• Визначення мутацій гена фенілкетонурії PAH
• Визначення мутацій гена раку молочної залози/яєчників BRCA1 & BRCA2
• Дослідження анеуплоідії 21 хромосоми (синдром Дауна)

Репродуктивна патологія:

• Визначення мікроделецій Y-хромосоми

Інше:

• Визначення зиготності резус-фактору (ген RhD)
• Пренатальне визначення статі плоду
• Дослідження поліморфізмів гена метилентетрагідрофолатредуктази MTHFR